التشخيص الوراثي قبل زرع الجنين
التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يسمح بفحص الأجنة لخصائص وراثية محددة قبل وضعها في رحم المريض. وتسمى هذه العملية أيضا خزعة الجنين isi Bu. يساعد PGD الأزواج الذين هم في خطر لبعض الأمراض الوراثية لتحديد أي الأجنة تتأثر أو لا تتأثر قبل أن تستخدم الأجنة لتشكيل الحمل.
نستخدم PGD للكشف عن التشوهات في الكروموسومات ، للكشف عن الظروف الوراثية واختيار الجنس.
من يستطيع الاستفادة من PGD؟
في الفحص المسبق ، يتم اكتشاف PGD في أجنة ذات نوعية رديئة مع احتمال ضئيل جدا للبقاء على قيد الحياة في الزرع لأن PGD قد يزيد من فرص الحمل. هناك أيضا انخفاض كبير في احتمال الإجهاض. نظرًا لأن هناك حاجة إلى عدد أقل من الأجنة من أجل الزرع ، فإن PGD قد يقلل من مخاطر الحمل المتعدد.
المرضى الذين قد يستفيدون من PGD مدرجين أدناه:
الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية مثل تاي-ساكس أو التليف الكيسي
الأزواج الذين يسعون إلى تحديد الجنس لمنع الأمراض المرتبطة بالنوع الاجتماعي
المرأة ذات التاريخ المنخفض غير المبررة
النساء مع الفشل المتكرر في التلقيح الاصطناعي
النساء الأكبر سنا من 39 عاما
ما الذي يمكن تحديده حول الجنين قبل إجراء اختبار PGD؟
يمكن استخدام PGD (مع PGD-FISH أو PGD-CGH) لتحديد صحة الكروموسومات أو وجود أو عدم وجود جينات معينة مرتبطة بالأمراض الوراثية (بواسطة PGD-PCR).
PGD-FISH (التهجين في الموقع التألق)
تحدث التشوهات الصبغية الأكثر شيوعًا عندما يكون هناك عدد خاطئ من الكروموسومات ، وهي حالة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية. بعض الكروموزومات أكثر عرضة لعدم المطابقة من غيرها ، والتي قد تسبب الوفاة المبكرة للجنين (الكروموسومات 13 ، 16 ، 18 ، و 22) أو قد تؤثر على ولادة الحمل مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21). يمكن للأخطاء العددية في الكروموزومات الجنسية أن تسبب متلازمة تيرنر (XO) أو متلازمة كلاينفيلتر (XXY). في بعض الأحيان يمكن فصل الكروموسومات عن بعضها البعض والاحتفاظ بالكروموسومات الأخرى ، وهذا ما يسمى translocation أي النزوح. ارتبطت الترجمة بكل من الإجهاض والعديد من الأمراض الخطيرة ، بما في ذلك بعض أنواع اللوكيميا. يستخدم أسلوب يسمى التهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) للسيطرة على مطابقة الكروموسوم العادي. هذه التقنية ،
PGD-CGH (التهجين الجينومي المقارن)
PGD-CGH هو تطور حديث قام بفحص ما قبل الأجنة للتشوهات الصبغية. وتتمثل الميزة الرئيسية لهذه العملية في أن CGH ينظر إلى 23 زوجًا من الكروموسومات بدلاً من 12 زوجًا كحد أقصى باستخدام PGD-FISH. قد يتطلب PGD-CGH أن يتم تجميد الأجنة عند اختبار الخلايا. يتم الكشف عن الأجنة الطبيعية ، يتم تجميدها ونقلها إلى المريض ، عادة في دورة البيض القادمة.
PGD-PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل)
وتسمى طريقة تحليل الأمراض الجينية تفاعل البوليميريز المتسلسل (PCR). يتضمن تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) تقنية تُحسِّن إلى حد كبير الشفرة الوراثية المتضمنة في blastomer واحد ، بحيث يمكن اكتشاف جينات أو جينات معينة مطلوبة. يتم تعزيز التشخيص الوراثي قبل الزرع بشكل كبير من خلال استخدام PCR.
أمثلة على الظروف الوراثية الناجمة عن عيوب الجينات والتي قد تكون مفيدة في الكشف عن PCR ما يلي:
- التليف الكيسي
- مرض تاي ساكس
- يتم تحليل Duchenne النقدية
- فقر الدم المنجلي
- X- الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم
هل يزيد إجراء الـ PGD للأجنة قبل الحمل من فرصة الحمل عن طريق الإخصاب في الأنبوب؟
قبل تطوير PGD ، يمكن لمختبرات التكنولوجيا الإنجابية المساعدة فقط الاعتماد على المظهر الخارجي للجنين المسبق لتحديد أي منها مناسبة للزراعة في رحم المريض. مع ظهور PGD ، يبدو أن الأجنة السابقة طبيعية المظهر تحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات ، التي تمنع الأجنة من تكوين حمل طبيعي.
لتلخيص:
- تسمح PGD للأجنة بتحديد الأجنة المسبقة المتوازنة للكروموسومات المختبرة.
- يسمح اختبار PGD فقط بوضع الأجنة السابقة في الجسم ، أي زيادة فرص الحمل.
- بالإضافة إلى ذلك ، بما أن الأجنة السابقة أثبتت كفاءتها في الجودة ، هناك حاجة إلى عدد أقل من الأجنة لتشكيل حمل ناجح ، مما يقلل إلى حد كبير من احتمال حدوث الحمل المتعدد.
هل هناك مخاطر تتعلق بتنفيذ PGD؟
إن خطر التأخير ليس في استخدام الـ PGD ، ولكن الخطر الحقيقي يكمن في اضطراب وراثي خطير لا يتم اكتشافه عندما يمكن اكتشافه بواسطة اختبار PGD ، ولكن بحمل أو حمل طفل حتى الولادة.
ما هي تكلفة PGD؟
تعتمد تكلفة PGD على النوع المحدد من الاختبارات المطلوبة أو المطلوبة. لجعل التكلفة معقولة ، يمكننا أن نقدم لك العديد من خطط التمويل IVF في مقرنا. يرجى الاتصال بأحد موظفينا للحصول على معلومات مفصلة.
ما هو متوقع منا في المستقبل من الاختبارات الجينية للأجنة؟
في عام 1999 ، تم ترتيب الشفرة الوراثية للكروموسوم البشري بأكمله (تم تعيينها). سمح هذا التطور الرائد في العلوم الطبية باكتشاف تسلسل الكود الذي يحتوي على وحدات معينة من المعلومات الجينية. الجينات مسؤولة عن إدارة بنية كل خلية في أجسامنا. ولذلك فمن المعقول توقع أن يتم الآن اكتشاف كل الجينات وكشف الجينات غير الطبيعية. يمكن استخدام هذه المعلومات لتقليل أو القضاء على القابلية للاضطرابات الوراثية والأمراض المعدية والسرطان. سيطلب من الجنين الواحد إنشاء يوم من الحمل – وهذا سيكون حملًا صحيًا.